Диагностика пороков развития плода

Диагностика пороков развития плода

Дородовая диагностика пороков развития плода

Во время беременности проводится ряд исследований на пороки развития плода.
Благодаря этим исследованиям можно выявить следующие пороки развития плода :
— Синдром Дауна или трисомия по 21-й паре хромосом, что в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости.
—  Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й паре хромосом, характеризующийся пороками формирования многих внутренних органов.
— Пороки развития нервной трубки, проявляющиеся отсутствием головного мозга (анэнцефалией) дефектами заращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга (spina bifida).
— Пороки развития сердца и легких.
— Пороки развития конечностей.
—  Пороки развития лицевой части черепа, например, волчья пасть, заячья губа и т.д.
диагностика пороков развития плода

В 11-13 недель

Проводят УЗИ, это наиболее распространенный методом исследования УЗИ проводится по определенной схеме, в которой применяются десятки параметров, такие как размеры головы, окружность живота плода, длина всех его основных костей, расстояние между глазами и другие. Оценивая большое количество снятых показателей, врач, специалист по ультразвуковым исследованиям, делает заключение о состоянии здоровья плода, определяет его вес, предлежание, наличие гипоксии (кислородного голодания), комфортность внутриутробного пребывания, и пороки развития.
С помощью ультразвукового метода можно выявить такие пороки развития плода, которые с помощью других методов обнаружить не удается. Так, благодаря УЗИ можно выявить пороки развития центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, аномалии развития органов брюшной полости (кишечника, желудка и др.), мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата, целый ряд хромосомных болезней, не говоря уже о грубых пороках развития ребенка. Кроме того, это исследование позволяет определить срок беременности, количество околоплодных вод, состояние матки и плаценты, что тоже немаловажно для нормального течения беременности.
Так же на этом сроке сдается анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона и анализ кров на ППАП-А белок или ассоциированный с беременность протеин плазмы.

На втором этапе делается тройной анализ и его результаты учитываются на основе первого скрининга.
Сдается анализ крови на альфа-фетопротеин, анализ на свободный эстриол и анализ крови на b-ХГЧ.
Анализ крови на пороки развития плода позволяет выявить концентрацию особых веществ, так называемых маркеров. диагностика пороков развития плодаМаркеры генетической патологии присутствуют в организме любой беременной женщины и только сильное изменение их количества говорит о каком-либо нарушении. Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а уменьшение о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

При наличии отклонений

плод исследуют более углубленно. Проводят биопсию хориона (взятие пробы тканей) на сроке 9-12 недель, амниоцентез -операция по взятию амниотической жидкости для анализа околоплодной жидкости, на сроке 16-24 недели, кандоцентез анализ пуповинной крови плода после 20 недели. Амниоцентез, биопсия и анализ крови плода позволяют оценить его наследственный аппарат, определить уровень его развития и сделать прогноз на будущее. Все эти исследования проводятся по строгим показаниям, поскольку их результатом может стать прерывание беременности и страдание плода.
Диагностика пороков развития позволяет выявить пороки на ранних сроках. Не пренебрегайте элементарными методами их определения , чем раньше выявятся пороки развития, тем у вас больше шансов вмешаться в процесс и по возможности исправить ситуацию или подготовиться к дальнейшему лечению вашего малыша.

Добавить комментарий